Aperçu. La porphyrie aiguë intermittente (AIP) est une maladie métabolique rare qui se caractérise par un déficit partiel de l’enzyme hydroxyméthylbilane synthase (également connue sous le nom de porphobilinogène désaminase). Cette carence enzymatique peut entraîner l’accumulation de précurseurs de porphyrines dans l’organisme.
Quels sont les symptômes de l’AIP ?
La porphyrie aiguë intermittente (AIP) peut provoquer de nombreux symptômes différents lors d’une crise :
- Symptômes psychologiques tels que se sentir anxieux, confus ou déprimé.
- Faiblesse musculaire.
- Rythme cardiaque rapide.
- Douleur dans les bras, les jambes, la poitrine, le cou ou la tête.
- Hypertension artérielle.
- Nausées ou vomissements.
- Maux d’estomac.
- Constipation.
Qu’est-ce qui déclenche l’AIP ?
Boire de l’alcool, fumer des cigarettes ou utiliser des drogues illégales telles que des amphétamines ou de la cocaïne peut déclencher des attaques AIP. Le stress sur le corps causé par des infections, une maladie ou une intervention chirurgicale peut déclencher des attaques AIP. L’AIP est causée par un manque partiel d’une enzyme dont le corps a besoin.
Qu’est-ce qu’un test AIP ?
La PIA est une maladie héréditaire. Ces tests peuvent aider à identifier les proches du patient qui pourraient être à risque : 1† Niveaux de PBG désaminase érythrocytaire : ce test peut être utile, mais gardez à l’esprit qu’une activité normale n’exclut pas l’AIP. Tests ADN : ces tests peuvent identifier la ou les mutations responsables de la maladie dans le gène défectueux.
Comment êtes-vous testé pour l’AIP ?
Le diagnostic initial de porphyrie aiguë est confirmé par l’analyse d’urine, y compris la méthode habituelle, le test de Watson-Schwartz. Un porphobilinogène urinaire élevé confirme le diagnostic d’AIP, de coproporphyrie héréditaire (HCP) ou de porphyrie panachée (VP).
À quoi ressemble la douleur de la porphyrie?
La douleur chronique ressentie entre les crises était souvent caractérisée comme douloureuse, sourde, douloureuse, lancinante et/ou brûlante (tableau 2) et était le symptôme chronique le plus fréquemment rapporté, ressenti par 17 patients (78 %).
L’AIP peut-il causer la mort ?
En conclusion, l’augmentation proportionnelle de la mortalité par AIP symptomatique a été multipliée par trois par rapport à la population générale au cours des 50 dernières années. La principale cause de l’augmentation de la mortalité était l’attaque porphyrique elle-même.
Comment se développe la porphyrie aiguë intermittente ?
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une maladie métabolique rare caractérisée par un déficit partiel de l’enzyme hydroxyméthylbilane synthase (également connue sous le nom de porphobilinogène désaminase). Cette carence enzymatique peut entraîner l’accumulation de précurseurs de porphyrines dans l’organisme.
Quels aliments faut-il éviter dans la porphyrie ?
Il est conseillé aux personnes atteintes de porphyrie de suivre un régime avec un apport en glucides moyen ou supérieur à la moyenne, ce qui peut réduire l’activité de la maladie, mais il leur est également conseillé d’éviter les sucres raffinés, le sirop de maïs et les aliments fortement transformés.
Pourquoi l’alcool aggrave-t-il la porphyrie aiguë intermittente ?
L’expression clinique de la porphyrie hépatique aiguë peut être due à l’alcool, car l’alcool augmente l’inductibilité de l’acide delta-aminolévulinique synthase.
Quand suspecter une porphyrie ?
Par conséquent, il est actuellement recommandé que les patients soient dépistés au moins une fois par an après l’âge de 50 ans par imagerie hépatique pour une détection précoce, en particulier si le porphobilinogène (PBG) reste élevé.
Quel type de maladie est la porphyrie aiguë intermittente?
La porphyrie aiguë intermittente (AIP) est une maladie métabolique rare caractérisée par un déficit de l’enzyme hydroxyméthylbilane synthase (HMBS), également connue sous le nom de porphobilinogène désaminase (PBGD). Cette carence enzymatique peut entraîner l’accumulation de précurseurs de porphyrines toxiques dans l’organisme.
Quelle est la fréquence de la porphyrie hépatique aiguë?
Dans la plupart des pays européens, la prévalence des porphyries hépatiques aiguës est d’environ 1/75 000. Dans 80% des cas, les patients sont des femmes, la majorité entre 20 et 45 ans.
L’AIP est-il héréditaire ?
L’AIP est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul des deux gènes HMBS doit avoir une mutation pathogène pour réduire l’activité enzymatique et provoquer des symptômes.
Pouvez-vous avoir une porphyrie sans douleur abdominale ?
Attaque atypique de porphyrie aiguë intermittente – parésie mais pas de douleur abdominale.